2.29米巨人身高揭秘：单核苷酸多态性发生突变

前NBA球员肖恩·布拉德利真的很高，但这是为什么呢？一项针对他的最新基因研究成果，提供了一个令人意想不到的解释。

几年前，一位名叫约翰·考斯的遗传学家乘坐一架小型客机。他坐在临窗的座位上，发现自己好像认识邻座的那个家伙。“我认出了他，因为我也来自于杨百翰大学。”考斯说。

经过布拉德利亲口确认，他的身高达到2.29米。

肖恩·布拉德利是NBA史上个头最高的球员，他把一条腿伸到过道上，和考斯攀谈起来。对布拉德利来说，和陌生人聊天并不多见，但考斯却让他感觉很舒服。布拉德利得知，考斯致力于遗传学研究，探索包括阿尔茨海默症在内的多种遗传基因，这令他非常感兴趣。布拉德利在NBA打了12个赛季，先后效力于76人、篮网和独行侠等队。

“我一直都想弄明白，为什么我会这么高。”他说。

最终，布拉德利偶遇到一个能满足他好奇心的人。据考斯所说，在遗传学领域有关离群值的研究，是一种非常好用的方法。在飞机起飞后，布拉德利同意参与到考斯的基因研究中。

本月，针对布拉德利的一项研究成果公开在国际论文期刊上发表，解开了现代遗传学的一项奥秘。

如果从家族遗传基因考虑，布拉德利不应该长得这么高，考斯得出的初步结论是，在他体内存在着一种极不寻常的基因。“肖恩有一种非常独特的基因变异组合，”考斯说。“这些组合通常只会让人长高，而绝少会让人变矮。”

“他中了头彩。”和考斯一同从事该项研究的马克·埃伯茨补充道。

但考斯还需要科学论证。布拉德利之后来到考斯试验室进行采血，被提取了DNA序列，但研究人员并没有发现任何罕见的基因突变，况且当时也没有关于身高基因的权威性研究成果可供参考。

但是，一项针对人体特征的基因调查——特别是针对个头特别高和特别矮的人群——发现了超过2万个单核苷酸多态性（SNPs），在一系列突破性的研究中被证明是影响身高的决定性因素。考斯参阅了那些文章，于是想到了布拉德利。

但他们需要了解这个研究对象的DNA背景情况，于是考斯把布拉德利的基因和在犹他州存档的数千名阿尔茨海默症患者进行了比较，从而为每位首测者得出一个“身高分值”。结果显示，布拉德利的情况极度异常，“身高分值”处在最右侧的位置，几乎飘逸到图表之外。

然而，其中最引人注目之处在于，他的基因组成和常人并没有什么分别。具体来说，SNPs虽有成千上万，但每一个对身高的影响都极其微弱，但在布拉德利体内存在着很多小型突变。

“他只是一个个子非常非常高的普通人。”考斯说。

当他们最终告诉布拉德利结论的时候，这位篮球明星对基因组合的概率很好奇，那大概相当于1除以10的30次方。尽管布拉德利很喜欢数学，但还是不清楚那到底是什么概念。

“它小于1除以星系中恒星的数量。”考斯说。

“我唯一能想到的就是，它真的很酷。”布拉德利说。“我觉得自己非常幸运。”

但研究人员对布拉德利的基因组合并不感兴趣，他们相信，此项研究成果的价值可能远远超出篮球领域。“身高的异常值非常吸引人，它的稀有可能让人们从全新的角度来解读基因组成。”研究人员在文章中这样写道。考斯还说，如果他们能识别出DNA中的极端特征，也许能够提前发现某些重大疾病。“你可以想象，这对癌症来说意味着什么。”他说。

“我希望在未来，这项研究能让更多的人受益。”布拉德利说。

值得一提的是，研究人员只要看看布拉德利的DNA序列，就知道他的个子会很高，但他还是个异常现象。“我们告诉肖恩，他只是一个极端的例子。”考斯说。在他们的论文中，也对这种极端情况提供了翔实的数据支撑：“布拉德利先生的身高比美国男性的平均身高高出8.6个标准差，也就是说，他要比99.99999%的人都要高。”

论文发表后，布拉德利是第一个公开致谢的人，他表示还会和考斯试验室长期合作，但研究人员还在寻找和布拉德利有相似基因的人。

“如果沙克或姚明想来，我们也乐于对他们的DNA排序。”考斯说，“这是一项非常有趣的科学实验。”

布拉德利说，这项研究至少在某种程度上改变了他的生活——他现在非常乐于在飞机上和人攀谈。

撰稿：王明琛